Unbehandelt kann für Menschen mit Hämophilie auch die kleinste Verletzung gefährlich werden. Bestimmte Bluteiweiße, die Gerinnungsfaktoren, sind in diesem Fall nicht in ausreichender Menge vorhanden oder sie fehlen sogar ganz. Eine Blutung wird also vom Körper verzögert – oder gar nicht gestoppt.

Hämophilie erwirbt man zumeist durch Vererbung, man wird mit ihr geboren und hat sie ein Leben lang. In den meisten Fällen haben hämophile Kinder nahe Blutsverwandte, die ebenfalls an dieser Krankheit leiden. Allerdings kann die Hämophilie, umgangssprachlich manchmal auch Bluterkrankheit genannt, auch plötzlich in Familien auftreten, die bisher nicht davon betroffen waren. Das kommt bei einem Drittel der Fälle vor. Der Auslöser dafür ist eine spontane Veränderung des Erbgutes, eine sogenannte Spontanmutation. Betroffene, die nicht behandelt werden, bluten häufiger und länger als gesunde Menschen. Vor allem Verletzungen oder ärztliche Eingriffe, wie etwa Operationen oder Zahnbehandlungen, können bei Menschen mit Hämophilie zu ausgeprägten Blutungen führen.